Éste, cuando el embarazo se logra con reproducción asistida en  puede realizarse desde la etapa preconcepcional ( mediante el estudio genético de los óvulos sin fecundar) o preimplantatorio ( mediante el estudio de los óvulos fecundados en diferentes etapas de su desarrollo, mas frecuentemente en días 3 o 5. Esto último permite conocer que óvulos fecundados están anormales para no transferirse, de lo cual se puede consultar en otra sección de esta página.

Cuando el embarazo ya se ha logrado existen métodos invasivos ( se entra al interior del útero para hacer el diagnóstico) como aminocentesis (extracción de líquido amniótico para estudio  genético de células fetales) o biopsia de vellosidades coriales (donde se hace una biopsia de la placenta en etapas muy tempranas del desarrollo) Los cuales aunque muy seguros, no están exentos de complicaciones graves, las cuales pueden llegar hasta la pérdida del embarazo.

Los métodos no invasivos tradicionales son el triple marcador ( medición de HCG, alfa-fetoproteina y estriol, asi como el ultrasonido en el primer trimestre que constituyen una buena forma de tamizaje con  aceptables probabilidades de acertar, sin embargo aún con el riesgo de que salgan positivos (digan que el bebé esta enfermo) o negativos (digan que el bebé no está sano) y aún así esto no corresponda con la realidad.

Recientemente se ha desarrollado un método de diagnóstico prenatal no invasivo en donde a las diez semanas de embarazo, se toma sangre de la madre y con un procedimiento especial se aíslan las células procedentes del feto, a las cuales se les extrae el núcleo donde esta el ADN, que contiene la información genética del bebé y con el mayor grado de precisión diagnóstica si está sano o enfermo.   

Este estudio resulta mas certero que el cálculo de probabilidades obtenido utilizando la edad de la madre, los resultados del triple marcador y el estudio de ultrasonido del primer trimestre juntos, ya que analiza genéticamente la información genética de las células fetales presentes en la sangre materna.

No solo dignóstica síndrome de Down sino también otras anomalías con alto grado de precisión diagnóstica. Para síndrome de Down se reporta un 99 % detección y menos de 1 % de falsos positivos. Es decir si hay síndrome de Down solo 1% se les escapará y menos de 1% cuando se diga que exista no corresponderá con la realidad.

La única desventaja es que este estudio es mas costoso que los demás y de acuerdo a la tecnología que se use el precio varía. Afortunadamente, cada vez existen mas opciones en el mercado y su médico debe aconsejarle si usted está en la categoría de riesgo cual es su mejor opción en su caso.