Dentro de las causas de infertilidad, que se originan en hombres y en mujeres, se encuentran las de origen genético, las cuales aunque no son las más frecuentes, una vez que se han descartado otras causas, debemos tomarlas en cuenta.

Alteraciones cromosómicas

Cuando las parejas tienen el antecedente de haber presentado dos o más abortos sin una causa específica, es necesario realizar en ellas un estudio llamado cariotipo para el cual, se necesita únicamente una muestra de sangre. En el cariotipo se analizan a través de un microscopio, los cromosomas que están dentro del núcleo de las células y son los que contienen nuestro material genético. Normalmente todos los seres humanos tenemos 46 cromosomas, los cuales se encuentran en pares; de tal forma que tenemos 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales, estos últimos son conocidos como XX en las mujeres y XY en los hombres. En ocasiones estos cromosomas pueden romperse y los fragmentos se intercambian de lugar, a esto se le llama translocación y puede involucrarse cualquiera de nuestros cromosomas. Por lo general los portadores de estas translocaciones no presentan ningún síntoma; es común que acudan a una clínica de infertilidad, por tener el antecedente de haber presentado abortos de repetición, infertilidad o el nacimiento de un hijo con alguna malformación congénita y/o retraso psicomotor. Cuando la pareja ha tenido dos o más abortos y llega a presentarse otra pérdida gestacional es importante realizarle al embrión o al tejido que se obtiene del legrado un estudio histopatológico y un cariotipo.

Existen otras alteraciones en los cromosomas que pueden ocasionar infertilidad en el varón. El síndrome de Klinefelter es una patología que se presenta en 1 de cada 1,000 recién nacidos varones y es ocasionado por la presencia de una cromosoma X extra, siendo su cariotipo 47,XXY. Los varones con este síndrome presentan una disminución en las hormonas sexuales lo que ocasiona infertilidad y en el seminograma (estudio del semen) se observa azoospermia u oligozoospermia severa (ausencia o muy pocos espermatozoides).

Existen también varones con un cariotipo 47,XYY (presencia de un cromosoma Y de más), quienes pueden presentar infertilidad o bien, abortos de repetición en la pareja.

En las mujeres, el síndrome de Turner es causa de infertilidad.

“Las pacientes con esta patología, suelen presentar talla baja y rasgos físicos característicos, además de amenorrea (ausencia de ciclos menstruales), debido a la ausencia de un cromosoma X, su cariotipo es 45,X.”

Microdeleciones del Y

El cromosoma Y se encuentra únicamente en los varones, y contiene genes que participan en la formación de espermatozoides. En el cromosoma Y se encuentran unas regiones denominadas AZF, que son indispensables para producir espermatozoides. Cuando una o más de estas regiones están ausentes, se presenta infertilidad y al hacerles un estudio del semen, se detecta ausencia de espermatozoides o una cantidad muy disminuida de éstos. Para realizar el diagnóstico es necesario un estudio molecular. Si estos pacientes se someten a una técnica de reproducción asistida es importante que reciban un asesoramiento genético.

Mutaciones en el gen de la fibrosis quística

Dentro de nuestros cromosomas tenemos aproximadamente 20,000 genes. En el cromosoma 7 se encuentra el gen CFTR. Existe una patología llamada agenesia de conductos deferentes, que ocasiona azoospermia en el varón y es causa de infertilidad. En el 75% de estos pacientes se observa una alteración genética en uno de los genes CFTR (tenemos 2, uno en cada cromosoma 7), la cual se puede detectar con un estudio molecular.

Cuando encontramos esta alteración genética en los dos genes CFTR se presenta una enfermedad conocida como fibrosis quística, la cual tiene manifestaciones severas desde la niñez. Es importante que todos los pacientes que presentan agenesia de conductos deferentes se realicen un estudio molecular y si se encuentra alguna alteración en el gen de la fibrosis quística o CFTR reciban asesoría genética.